Анализы ДНК на врожденные заболевания
у собак

  Важно знать!

Просим принять к сведению, что некоторые симптомы, похожие на те, что вызывают мутации, наличие которых проверяется анализом, могут возникнуть и по другой генетической и клинической причине.

  Различные лаборатории предлагают множество коммерческих генетических тестов или тестовых наборов. Большинство тестов не имеют достаточного научного обоснования и доказательств достоверности. Результаты таких тестов могут привести к поспешным или неправильным выводам о животном. Следуя указаниям FCI, мы рекомендуем проконсультироваться со специалистами о необходимости генетического тестирования.  

Если  вы планируете племенное разведение  животных, но не знаете, какие генетические тесты нужны, рекомендуем проконсультироваться с ветеринаром, специалистами Латвийской кинологической федерации (FCI) или клуба породы.

Наследственные заболевания аутосомно-рецессивного типа у собак

Большинство врожденных генетических заболеваний у собак наследуются как аутосомно-рецессивные нарушения — это значит, что для того, чтобы болезнь проявилась, мутация должна быть в обеих копиях соответствующей ДНК. Носителями являются собаки, у которых мутация есть только в одной копии: они здоровы, и их можно спаривать с полностью здоровой особью (у которой нет ни одной копии ДНК с мутацией). Примерно у половины таких щенков (50%) будет один экземпляр аллели с мутацией (носители), а у половины — мутации не будет вовсе. Если возникают подозрения о том, что у щенка есть как минимум одна копия ДНК с мутацией — перед спариванием его нужно проверить.

Спаривание двух носителей нежелательно, так как примерно в четверти (25%) случаев в потомстве будут щенки с мутациями в обеих аллелях, что приведет к возникновению болезни в течение их жизни.

Некоторые врожденные состояния могут проявить себя, и если мутация есть только в одной из аллелей — хотя присутствие мутации в обеих аллелях значительно повышает этот риск. 

Интерпретация результатов

В интерпретации результатов анализа ДНК на врожденные болезни чаще всего будут показаны аллели протестированного гена и изменения в них:

• мутации нет ни в одной из аллелей (гомозиготный, без мутации) — собака здорова;
• мутация есть в одной из аллелей (гетерозиготные изменения) — собака является носителем;
• мутация есть в обеих аллелях (гомозиготные изменения) — собака больна. 

Некоторые из проверяемых генов определяют вероятность возникновения у собаки определенного заболевания. В таких случаях мутация указывает на риск:

• изменений нет (гомозиготный) — собака здорова, риск отсутствует или очень низкий;
• изменения в одной из аллелей (гетерозиготный) — средний риск;
• изменения в обеих аллелях (гомозиготный) — высокий риск.

Аутосомно-доминантно унаследованные болезни у собак

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования проявляются, даже если у собаки имеется мутация только в одной из двух копий ДНК. Все собаки, у которых есть мутировавшая аллель (неважно, одна или обе), заболевают. Спаривать таких животных не рекомендуется, поскольку от 50 до 100 процентов щенков (в зависимости от того, происходит спаривание здоровой собаки с больной или двух больных животных между собой) будут иметь данную болезнь. Если возникают подозрения, что у щенка есть как минимум одна копия ДНК с мутацией — его нужно проверить перед дальнейшим спариванием.

Наследование болезней может отличаться у разных пород — например, первичная врожденная катаракта (PHC) может быть аутосомно-рецессивной (у бостонских терьеров и стаффордширских бультерьеров) или аутосомно-доминантной (у австралийских овчарок). 

Интерпретация результатов

В интерпретации результатов анализа ДНК на врожденные аутосомно-доминантные болезни будут показаны аллели протестированного гена и изменения в них:

• мутации нет ни в одной из аллелей (гомозиготный, без мутации) — собака здорова;
• мутация есть в одной из аллелей (гетерозиготные изменения) — собака больна;
• мутация есть в обеих аллелях (гомозиготные изменения) — собака больна.