Suņi un ģenētika

Mūsdienās, pateicoties zinātnei, varam vairāk būt atbildīgi par dzīvniekiem, par to veselību, un kopumā par šķirnes kvalitātes uzlabošanu. Dažādu pētījumu rezultātā atklātas daudzas nianses, kas ietekmē gan iedzimtu slimību rašanos konkrētu šķirņu pārstāvjiem, gan uzvedību, gan suņu apmatojumu – krāsu, tekstūru, rakstu un tamlīdzīgi. Pētot suņa gēnus un sekvencējot genomu, zinātnieki vēlējās saprast, kāpēc suņi var būt tik atšķirīgi.

Pekinietis sver tikai dažus kilogramus, Sanbernārs var svērt vairāk nekā 80. Abi suņi, lai gan pēc izskata ievērojami atšķiras, pieder tiem pašiem sugas Canis familiaris pārstāvjiem. Tas, kā suņu šķirnes savā starpā var izrādīt tik milzīgas atšķirības, un tomēr parādīt stingru atbilstību katrai šķirnei, ir joprojām atvērts jautājums gan audzētājiem, gan suņu mīļotājiem. Dažu pēdējo gadu laikā tas ir kļuvis arī par aktuālu jautājumu ģenētiķiem, kas pēta zīdītājus. Studējot suņu genoma sekvences atklāts, kā nelielas izmaiņas gēnos var radīt milzīgas atšķirības vienas šķirnes ietvaros. Zinātnieki arī izmantojuši suņu populāciju, lai atrastu gēnus slimībām, kas skar gan suņus, gan cilvēkus, tostarp vēzi, kurlumu, epilepsiju, diabētu, kataraktu un sirds slimības.

Raksts par suņu ģenētiku ir sadalīts divās daļās, no kurām pirmā būs par suņu šķirnēm un suņa genoma sekvenēšanu, bet otrā par gēniem, kas atbild par suņu iezīmēm un pat ātrumu, muskuļu masu.

Suņa genoms

"Suņa genoma projekts" tika aizsākts 90. gadu sākumā, un to sāka zinātnieki, kas vēlējās atrast gēnus, kas bija atbildīgi par vairākām tīršķirnes suņu radītām problēmām. Lielākā daļa šķirnes pastāv tikai dažus simtus gadu. Daudzām no tām ir ierobežota ģenētiskā daudzveidība, jo šķirnes parasti radītas no neliela skaita aizsācēju jeb "vecāku", kuri visbiežāk ir krustoti starp suņiem ar tuvu radniecību. Tāpat arī ir šķirnes, kas saskaras ar populācijas paplašināšanas grūtībām, jo konkrētās šķirnes popularitāte samazinās. Līdz ar to, dažādas ģenētiskas slimības ir biežāk sastopamas tieši tīršķirnes suņiem nekā jauktu šķirņu suņiem.

Sākotnējie suņu genoma projekta posmi ietvēra “genoma kartes” izveidi, kas ļauj orientēties suņa genomā. Pēc tam sekoja resursu izveide, kas atviegloja manipulācijas ar lieliem genoma rajoniem un suņu 38 autosomu pāru (ne-dzimuma hromosomu), kā arī X un Y hromosomu numerāciju. Visbeidzot, 2003. gadā, tika pabeigta daļēja Pūdeļa sekvence, kas aptvēra gandrīz 80% no 2,8 miljardiem bāzes pāru, kas veido suņa genomu. Tam ātri sekoja mēģinājumi pilnībā sekvencēt Boksera suņa genomu (gala rezultāts 99%), izveidojot to, kas mūsdienās uzskatāma par suņa genoma references jeb atskaites sekvenci (vēl var dēvēt par normu). Šī sekvence sniedz datus par aptuveni 19 000 gēnu esamību. Lielākajā daļā gēnu nav sekvences atstarpes, kas ir lielisks palīgs zinātniekiem, kuri vēlas pārbaudīt konkrētus gēnus kā slimību izraisošos kandidātus. Apmēram 75 procenti no gēniem ir homologi (līdzīgi) starp suni, cilvēku un peles genomu, kas ir ļoti augsts rādītājs.

Kā šo informāciju zinātnieki un ģenētiķi izmanto šodien? Kvalitatīva suņa genoma sekvences pieejamība ir burtiski mainījusi veidu, kā ģenētiķi veic savu darbu. Iepriekš tika izmantotas tā sauktās "kadidāta gēnu" pieejas, lai mēģinātu uzminēt, kuri gēni ir atbildīgi par konkrētu slimību vai interesējošo iezīmi. Zinot kaut ko par to, kā strādā gēns, mēs bieži vien varam izveidot labas hipotēzes par to, kas notiek, kad konkrētais gēns vairs nestrādā tā, kā tam vajadzētu. Tomēr šīs gēnu pieejas bieži tiek raksturotas ar vilšanos un dārgām izmaksām. Līdz ar to dzīvnieku ģenētiķi biežāk pievēršas sarežģītākām pieejām, kas ir iespējamas tikai pateicoties suņu genoma projektam.

Sekvenējot suņa genomu, tika atklāts, ka tajā ir liels skaits īsu, savstarpēji savienotu kodolelementu (SINE), kas laiku pa laikam atradās vietās, kas var ietekmēt gēnu ekspresiju (gēnu darbību). Piemēram, šī elementa ievietošana gēnā, kas kodē hipokretīna receptoru, neiropeptīdu hormonu, kas atrodams smadzeņu hipotalāmā, izraisa narkolepsiju Dobermaņiem. Līdzīgs SINE elements, kas ievietots SILV gēnā (zināms, ka tas saistīts ar pirgmentāciju), ir atbildīgs par merle jeb suņa kažoka raibo rakstu.

Suņu šķirnes

Tiek uzskatīts, ka mājas suns ir visjaunākā suga no Canidae dzimtas. Canidae ir trīs atšķirīgas filoģenētiskās grupas un mājas sunim ir vienā grupā ar vilkam līdzīgiem suņiem, piemēram, pelēko vilku, koijotu un šakāļiem.

Tiek uzskatīts, ka suņi radās aptuveni pirms 40 000 gadu, sākotnēji tos pieradinot Āzijas austrumu reģionos. Tomēr lielākā daļa mūsdienās pazīstamo mājas suņu šķirņu, visticamāk, ir cilvēku audzēšanas produkts pēdējo 200-300 gadu laikā. Daudzas no visizplatītākajām mūsdienu šķirnēm tika izveidotas Eiropā 1800. gados. Dažas no senatnē pārstāvētajām šķirnēm, tostarp Greihaunds un Faraonu suns, ir īpaši interesanti pētīt, jo nav skaidrs, vai šo šķirņu suņi ir senlaicīgo šķirņu pārveidojumi evolūcijas laikā, vai arī ir iespējams patiesi izsekot šo suņu izcelsmi līdz pirmatnējiem senčiem vairākus tūkstošus gadu atpakaļ.

Amerikas Kennel klubs (AKC) atzīst gandrīz 200 suņu šķirnes, taču arvien tiek radītas jaunas šķirnes, kurām bieži vien tiek piešķirts šķirnes atzīšanas statuss. Kā nosaka suņu šķirni, kas to definē? Lai gan suņa izcelsmi var atpazīt pēc tām fiziskajām īpašībām - apmatojuma krāsas, ķermeņa formas un izmēra, kāju garuma un galvas formas, - šķirnes jēdzienu formāli ir definējuši gan suņu fani, gan ģenētiķi.

Suņu regulējošās iestādes, piemēram AKC, nosaka suņa šķirni pēc tās izcelsmes. Lai suns kļūtu par reģistrētu šķirnes pārstāvi (teiksim, Zelta retrīveru), abiem tā vecākiem jābūt reģistrētiem Zelta retrīveriem. Rezultātā suņu šķirnes parasti ir slēgtas vaislas populācijas, kurām ir maz iespēju ieviest jaunas alēles (genoma variācijas). Genoma līmenī tīršķirnes suņiem parasti ir raksturīgs samazināts ģenētiskās daudzveidības līmenis,salīdzinājumā ar jauktu šķirņu suņiem.

Tikai nesen suņu šķirņu definēšanā sākti izmantot ģenētiskie rīki, piemēram, marķieri. Ģenētiskais marķieris ir pozīcija suņa genomā, kurā ir iespējama mainība secībā, kā tas tiek mantots pēc Mendeļa iedzimtības (klasiskās ģenētikas) principiem. Divi izplatīti marķieru veidi ir mikrosatelītu marķieri (līdzīgi kā cilvēku paternitātes/maternitātes testiem) un viena nukleotīda polimorfismi jeb snipi (SNP), kas principā ir atsevišķi nukleotīdi, kas var atšķirties starp indivīdiem, neradot ietekmi uz izskatu vai veselību. Šīs izmaiņas izrādās nenovērtējamas, lai izprastu ģenētisko modifikāciju lomu gan šķirnēs, gan starp šķirnēm. Marķieru alēles bērniem ir iedzimtas no vecākiem, tās var izmantot, lai izsekotu blakus esošo DNS rajonu iedzimšanu vairākās ģimenes paaudzēs. Ir tūkstošiem mikrosatelītu marķieru un miljoniem SNP, kas nejauši sadalīti visā suņa genomā.

Lai noteiktu, cik lielā mērā suņus var pieskaitīt (iedalīt) konkrētajā šķirnē, laboratorijā tika izmantoti dati no 96 mikrosatelītu marķieriem, kas aptver visas dzīvnieka 38 autosomas 414 suņiem, kas pārstāv 85 šķirnes. Tika atklāts, ka gandrīz visi indivīdi tika pareizi pieskaitīti šķirnei, izmantojot šo testēšanas pieeju. Izņēmumi lielā mērā ietvēra sešas cieši saistītu šķirņu pāru kopas (piemēram, vipets-greihaunds un mastifs-bulmastifs), kuras pie konkrētajām šķirnēm varēja attiecināt tikai tad, ja tie tika aplūkoti atsevišķi no pārējām šķirnēm.

Tā pat tika arī atklāts, ka ģenētiskās atšķirības starp suņu šķirnēm ir daudz lielākas nekā šķirnes iekšienē. Tiek lēsts, ka atšķirības starp šķirnēm ir 27.5%. Salīdzinājumam, ģenētiskās atšķirības starp cilvēku populācijām ir tikai 5.4%. Tādejādi suņu šķirnes jēdziens ir ļoti reāls, un to var definēt ne tikai pēc suņa izskata, bet arī ģenētiski.

Otrajā pētījuma daļā tika izmantots “piešķiršanas tests” (assignment test), lai noteiktu, vai ir iespēja pareizi identificēt katra suņa šķirni tikai pēc tā ģenētiskā profila. Aklajā pētījumā (blinded study), kurā datorprogramma nezināja, kura datu kopa nāk no kuras šķirnes, 99 procenti suņu tika pareizi "pieskaitīti" viņu šķirnei, pamatojoties tikai uz viņu DNS profilu.

Kā redzams, suņu šķirņu daudzveidīgais izskats ir atkarīgs arī no to ģenētiskā profila katras šķirnes iekšienē. Tādēļ arī ir vairākas slimības, kas skar tikai konkrētas suņu šķirnes, bet citām tādas nav sastopamas. Ja salīdzina ar cilvēku, tad tas ir pārsteidzoši, ka vienas sugas pārstāvjiem var būt izveidojušās tik daudz atšķirības. Īpaši fenotipiskajā izskatā - suņa gēni ietekmē arī daudzas iezīmes gan suņa kažokam, gan izmēram, gan tādām iezīmēm kā muskuļu masa, ātrums u.c. Par to lasiet nākamajā šī raksta daļā jau pavisam drīz.

Raksts tapis, balstoties uz zinātniskā žurnāla American Scientist publikāciju.